الإجهاض ومتلازمة داون والعقم مرتبطة بعملية الحمض النووي الخفية

تلعب عملية الحمض النووي الخفية دورًا حاسمًا في تشكيل الخصوبة ونتائج الحمل ومخاطر الاضطرابات الوراثية. تعتمد جودة خلايا البويضات على أحداث بدأت بينما كانت المرأة لا تزال تتطور في رحم أمها. خلال هذه المرحلة، يجب قطع الكروموسومات في خلايا البويضات وإصلاحها وترتيبها بدقة. عند الرجال، تخلق نفس العملية الحيوانات المنوية، لكنها تبدأ فقط بعد البلوغ.

يمكن أن تسبب الأخطاء في آلية الحمض النووي هذه العقم أو الإجهاض أو حالات مثل متلازمة داون. تسلط الأبحاث الحديثة المنشورة في Nature الضوء على كيفية حماية البروتينات لاقتران الكروموسومات، مما يضمن الترتيب الدقيق أثناء تطوير البويضات والحيوانات المنوية.

كيف يؤثر إصلاح الحمض النووي على الخصوبة

يحمل البشر 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا. في وقت مبكر من تطوير البويضة أو الحيوان المنوي، تصطف هذه الكروموسومات وتتبادل القطع في عملية تسمى تقاطع الكروموسومات. تخدم خطوة إصلاح الحمض النووي هذه غرضين حاسمين:

• تخلط المادة الوراثية لخلق التنوع.
• تربط أزواج الكروموسومات معًا، وتوجهها خلال انقسام الخلية المناسب.
  

عند الإناث، تكون التقاطعات مهمة بشكل خاص لأن خلايا البويضات غير الناضجة تبقى في تطوير معلق لعقود حتى الإباضة. الحفاظ على هذه الروابط للحمض النووي مع مرور الوقت يقلل من خطر الأخطاء الكروموسومية.

التقاطعات وأخطاء الكروموسومات والإجهاض

تتصل الكروموسومات من خلال روابط الحمض النووي تسمى تقاطعات هوليداي المزدوجة. تضمن هذه التقاطعات بقاء الأزواج متماشية حتى الانفصال. إذا فقدت خلية البويضة هذه الروابط، فقد تنفصل الكروموسومات بشكل خاطئ. نتيجة لذلك، يمكن أن تنتهي البويضات بكروموسومات مفقودة أو إضافية.

يساهم هذا النوع من الأخطاء في العقم أو الإجهاض المتكرر أو الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون، حيث يرث الطفل كروموسومًا إضافيًا 21. قد تشمل الأعراض تأخر النمو ومشاكل القلب وفقدان السمع.

من نماذج الخميرة إلى علم الوراثة للخصوبة البشرية

لدراسة عملية الحمض النووي الخفية هذه، يستخدم العلماء خميرة البرعم، وهي كائن نموذجي يشارك علم الأحياء الكروموسومي المحفوظ مع البشر. باستخدام التصوير المتقدم والهندسة الوراثية، تتبع الباحثون البروتينات التي تتحكم في تقاطعات الحمض النووي.

تظهر النتائج الرئيسية أن بروتينات الكوهيسين تحمي هذه التقاطعات من التحلل المبكر بواسطة الإنزيمات مثل مجمع بلوم. بدون هذه الحماية، تفشل التقاطعات في التكون، مما يؤدي إلى أخطاء تناسلية.

لماذا يهم فهم عملية الحمض النووي هذه

يوفر تحديد كيفية عمل عملية الحمض النووي الخفية هذه رؤى جديدة حول العقم والإجهاض والوقاية من الأمراض الوراثية. من خلال فهم البروتينات التي تحمي تقاطعات الكروموسومات، يفتح الباحثون الباب أمام علاجات خصوبة وأدوات تشخيصية أفضل.

اقرأ: التايلينول في الحمل ومخاطر التوحد: نتائج دراسة هارفارد.