جين TMEM167A يقود لاكتشاف نوع جديد من السكري عند الرضع
السكري الوليدي TMEM167A يُعَدّ داء السكري الوليدي المرتبط بجين TMEM167A شكلاً جينياً مُكتشَفاً حديثاً من مرض السكري يظهر خلال الأشهر الأولى من الحياة. وقد استخدم فريق بحثي دولي تقنيات متقدمة لتسلسل الحمض النووي ونماذج الخلايا الجذعية للكشف عن كيفية تسبب الطفرات في هذا الجين اضطراب إنتاج الإنسولين لدى الرُّضَّع. ويُفسِّر هذا الاكتشاف سبب إصابة بعض الأطفال بداء السكري مصحوباً بحالات عصبية خطيرة في سن مبكرة جداً.
كيف تفسر الجينات ظهور السكري المبكر؟
يمثل اكتشاف جين TMEM167A خطوة مهمة في فهم أسباب الإصابة بالسكري عند الرضع. الأطفال الذين شملتهم الدراسة لم يعانوا فقط من ارتفاع السكر في الدم، بل ظهرت عليهم أيضًا مشكلات عصبية حادة منذ الولادة.
هذا الترابط بين الأعراض العصبية والتمثيل الغذائي أكد أن الخلل الجيني يؤثر على أكثر من نظام حيوي في الجسم.
🧫 كيف تفشل خلايا إنتاج الإنسولين؟
أظهرت التجارب أن تلف جين TMEM167A يؤدي إلى تراكم الضغط داخل خلايا بيتا. مع استمرار هذا الضغط، تفقد الخلايا قدرتها على إفراز الإنسولين بشكل طبيعي، ثم تموت تدريجيًا.
هذا الخلل يفسر سبب اعتماد الأطفال المصابين على الإنسولين منذ الأيام الأولى من حياتهم.
أهمية الاكتشاف علميًا
يساعد هذا الاكتشاف العلماء على رسم خريطة أوضح للمسارات الحيوية المسؤولة عن إنتاج الإنسولين. كما يفتح الباب أمام تطوير علاجات مستقبلية تستهدف آليات الخلل الخلوي بدلًا من علاج الأعراض فقط.
🌍 التأثير المستقبلي للاكتشاف
رغم أن المرض نادر، إلا أن نتائجه البحثية قد تنعكس على علاج السكري من النوعين الأول والثاني. فهم آليات فشل خلايا بيتا قد يساعد في إبطاء أو منع تطور المرض لدى ملايين المرضى.
الملخص تؤكد هذه الأبحاث أن الطفرات في جين TMEM167A تُسبِّب شكلاً مميّزاً من داء السكري الوليدي المرتبط باضطرابات عصبية. ومن خلال الجمع بين التحليل الجيني وتقنيات الخلايا الجذعية، كشف العلماء كيف تفشل الخلايا المنتِجة للإنسولين تحت تأثير الإجهاد الخلوي. ويُعيد هذا الاكتشاف تشكيل فهمنا لمرض السكري في مراحله الأولى للغاية، ويفتح آفاقاً جديدة للعلاج.
اقرأ أيضًا: https://esrfoundation.ae/ai-without-massive-training-data/
